O diagnóstico molecular representa um avanço impressionante na medicina contemporânea, oferecendo precisão e agilidade incomparáveis no reconhecimento de doenças — muitas vezes antes mesmo dos primeiros sintomas aparecerem. Essa metodologia inovadora vem transformando tanto a prática clínica quanto o cotidiano de pacientes, reshaping a lógica assistencial ao permitir intervenções precoces e mais eficientes.
Segundo o biólogo Guilherme Ambar, esse modelo representa apenas 12% dos exames realizados no Brasil atualmente, mas já mostra resultados significativos. Por exemplo, o uso de técnicas como o sequenciamento de nova geração (NGS) em amostras de DNA tumoral circulante possibilitou uma economia anual de cerca de R$ 2 000 por paciente oncológico. Em casos de câncer de mama, o diagnóstico genômico evitou quimioterapias desnecessárias em pacientes de baixo risco, mantendo uma taxa de sobrevida livre de metástase de 95%. Nos Estados Unidos, em recém-nascidos gravemente doentes, a investigação genética permitiu diagnósticos precisos em 43% dos casos, ajustes terapêuticos em 26% e significativas reduções nos custos hospitalares. Tudo isso reflete um salto na qualidade do tratamento e na sustentabilidade do sistema de saúde.
Duas técnicas se destacam em diagnóstico molecular: a PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), que amplifica segmentos específicos de DNA, e os métodos isotérmicos, como o LAMP, que realizam a mesma função sem necessidade de variação de temperatura. Esta última técnica, presente em equipamentos de ponto de atendimento (POCT), oferece resultados em menos de 15 minutos, o que é decisivo em situações clínicas urgentes.
Esses exames permitem detectar vírus, bactérias ou mutações genéticas com alta sensibilidade e especificidade. A PCR em tempo real, por exemplo, permite investigar vários agentes infecciosos simultaneamente por meio de painéis sindrômicos, acelerando o diagnóstico e reduzindo o uso excessivo de antibióticos. Uma estratégia tão eficaz que levou a CONITEC a recomendar sua adoção no Sistema Único de Saúde para rastreamento do HPV, em substituição ao exame de Papanicolaou. A Organização Mundial da Saúde também apoia essa mudança como parte de um plano para eliminar o câncer do colo do útero como problema de saúde pública até 2030.
O impacto não se limita ao diagnóstico clínico. O campo da medicina personalizada e de precisão se beneficia enormemente dessas inovações. Ao identificar variantes genéticas com clareza e rapidez, os médicos conseguem adaptar tratamentos de forma individualizada, aumentar as chances de sucesso terapêutico e minimizar efeitos adversos. Isso é possível porque o diagnóstico molecular permite entender com profundidade o perfil molecular dos pacientes e escolher abordagens mais assertivas.
Apesar dos enormes benefícios, ainda há desafios. A ampliação deste tipo de exame no país demanda investimentos em infraestrutura, treinamento de profissionais e políticas públicas robustas que ampliem acesso, inclusive no sistema público e na saúde suplementar. O custo elevado de determinadas técnicas e a necessidade de regulamentação e qualidade nos laboratórios também são barreiras que precisam ser enfrentadas para democratizar esse modelo de diagnóstico.
